BRCA

Mutace BRCA se podílejí na vzniku rakoviny prsu a vaječníků. BRCA1 a BRCA2 jsou tumor supresorové geny, které jsou inaktivovány během nádorového vývoje karcinomu prsu.
Zárodečné mutace těchto dvou genů se přenášejí autozomálně dominantním způsobem a predisponují nositele k rozvoji rakoviny vaječníků a/nebo prsu. Mutace v genu BRCA1 se vyskytují přibližně u poloviny rodin  s časným výskytem rakoviny prsu a 80 % rodin s časným výskytem rakoviny prsu a vaječníků, zatímco mutace v genu BRCA2 jsou pravděpodobně příčinou srovnatelného procenta případů dědičného karcinomu prsu.
Ženy se zárodečnými mutacemi v BRCA1 mají celoživotní riziko vzniku rakoviny prsu 85 % a rakoviny vaječníků až 50 %.