Farmakogenetika

Farmakogenetika se zabývá studiem genetických rozdílů v metabolických drahách, které mohou ovlivnit individuální reakce na léčiva, a to jak z hlediska terapeutického účinku, tak z hlediska nežádoucích účinků.

Warfarin
Warfarin je antikoagulans, který se obvykle používá k prevenci trombózy a tromboembolie, tedy vzniku krevních sraženin v cévách a jejich migrace do jiných částí těla. Polymorfismy ve dvou genech, VKORC1 a CYP2C9, mohou ovlivnit citlivost jednotlivých pacientů na warfarin.

Clopidogrel (Plavix)
Antidestičkový přípravek klopidogrel bisulfát je široce předepisovaný lék k prevenci vzniku krevních sraženin u pacientů s akutním koronárním syndromem. Tento lék vyžaduje aktivaci pomocí CYP2C19, proto jsou jednotliví nositelé alel se sníženou aktivitou, jako jsou CYP2C19*2 a CYP2C19*3, pravděpodobně ohroženi terapeutickým selháním.

Tacrolimus (FK-506 nebo Fujimycin)
Takrolimus, známý také jako FK-506 nebo Fujimycin, je generický název léku inhibitoru kalcineurinu. Jedná se o imunosupresivní látku určenou k léčbě autoimunitních onemocnění, včetně myastenie gravis a revmatoidní artritidy, a také k prevenci odmítnutí alograftu při transplantaci orgánů. Takrolimus je primárně metabolizován CYP3A5. CYP3A5*3 je nefunkční varianta, takže heterozygotní a zejména homozygotní nositelé této alely nemají tendenci odbourávat takrolimus v takové míře jako normální alela, což vede k vyšším koncentracím takrolimu v krvi u těchto jedinců (CYP3A5*3).

Statiny
Gen SLCO1B1 kóduje polypeptid 1B1 transportující organické anionty (OATP1B1), influxní transportér produkovaný v játrech, který zprostředkovává jaterní absorpci a metabolismus statinů. Dědičné odchylky v genu SLCO1B1 známé jako SNP ovlivňují funkci tohoto transportéru. Přítomnost této varianty, zejména u homozygotů, má za následek významnou sníženou schopnost vstřebávat statiny, menší účinnost statinu při snižování LDL-C, vyšší hladiny v krvi po podání dávky a zvýšené riziko myopatie.