Kardiovaskulární onemocnění

Kardiovaskulární onemocnění (CVD) jsou život ohrožující stavy, které postihují až 10 % lidské populace. Trombotické komplikace, jako jsou akutní infarkt myokardu, ischemická cévní mozková příhoda, plicní embolie, hluboká žilní trombóza, jsou ve světě hlavními příčinami nemocnosti a úmrtnosti. Nyní je známo široké spektrum CVD s dědičnou genetickou náchylností, která může být způsobena mutacemi a jednonukleotidovými polymorfismy v celé řadě genů, které se podílejí především na srážení krve, regulaci krevních tlaku a metabolismu lipidů, glukózy, homocysteinu nebo železa.
Mezi markery kardiovaskulárních onemocnění hrají důležitou roli variace v genech pro krevní koagulační faktory V (FV), II (protrombin), XIII (FXIII), inhibitor aktivátoru plazminogenu-1 (PAI 1), methylenetetrahydrofolát reduktázy (MTHFR), apolipoprotein B (Apo B), destičkový glykoprotein IIIa (GPIIIa), ß-fibrinogen (FGB).
Zvýšená náchylnost ke vzniku trombózy, nazývaná také "trombofilie", je navíc základem významného podílu případů nejčastějších porodnických komplikací (opakované těhotenské ztráty, růstová retardace plodu, preeklampsie, abruptio placentae).